RET基因

轉(zhuǎn)染重排（RET）是每個(gè)人細(xì)胞內(nèi)都有的一類基因。RET基因異常激活可導(dǎo)致多種腫瘤（甲狀腺癌、非小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、大腸腺癌等等）的發(fā)生、發(fā)展，其主要包括兩種變異形式：RET基因重排/融合和RET基因點(diǎn)突變。

RET基因與疾病

RET融合陽性的非小細(xì)胞肺癌患者通常具有年齡≤60歲、不吸煙、擁有其他致癌性驅(qū)動(dòng)的可能性更低、腫瘤細(xì)胞中印戒細(xì)胞比例≥10%、更小體積、更早淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、低分化的特點(diǎn)。

RET基因重排/融合發(fā)生于10%~20%的甲狀腺乳頭狀癌（PTC），在放射線誘導(dǎo)的PTC中發(fā)生率更高。迄今為止，已有超過35個(gè)伴侶基因可與RET基因發(fā)生重排/融合，PTC中CCDC6-RET和NCOA4-RET是最常見的形式。文獻(xiàn)報(bào)道，攜帶RET基因重排/融合的年輕甲狀腺患者往往早期出現(xiàn)包膜外侵、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，分期較高。RET基因點(diǎn)突變包括胚系突變和體細(xì)胞突變。其中，RET基因胚系突變是遺傳性MTC（包括MEN2A、MEN2B和家族性MTC）形成、發(fā)展的基礎(chǔ)。

RET檢測

RET基因重排常用的檢測方法有四種，分別是實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（RT-PCR）、熒光原位雜交（FISH）、免疫組織化學(xué)（IHC）以及高通量測序（NGS）。

RET基因點(diǎn)突變的檢測方法主要有qPCR、一代測序以及NGS。qPCR比較靈敏，操作簡單，主要用于已知變異位點(diǎn)的檢測。一代測序法可發(fā)現(xiàn)新的變異位點(diǎn)，但敏感度比qPCR法低。NGS則可平行檢測多個(gè)基因多個(gè)位點(diǎn)，因檢測范圍較廣，可發(fā)現(xiàn)新的基因變異。

科佰生物

科佰生物可以提供RET多種突變類型的診斷標(biāo)準(zhǔn)品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。

部分Sanger數(shù)據(jù)圖

 AI-Edigene® RET p.C634W Reference Standard Plus CBP10524 

RET p.M918T Reference Standard CBP10483

AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Translocation CBP20152D

AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) p.V804L Fusion CBP20155R

AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12)  p.V804M Fusion CBP20154R

AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20153R

AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Fusion CBP20152R

 AI-Edigene® NCOA4(E8)-RET(E12) Fusion CBP20187R

CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20014R