【新品發(fā)布】血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品-27基因-38位點(diǎn)

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Fig 1. 常見血液系統(tǒng)惡性腫瘤分類及其相關(guān)的基因位點(diǎn)

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Panel相關(guān)基因

這是一款多基因多位點(diǎn)的panel標(biāo)準(zhǔn)品，混樣所使用的原料基本都是源于血液系統(tǒng)相關(guān)腫瘤樣本?？瓢凵飳ζ渲?7個基因相關(guān)的38個位點(diǎn)，全部開發(fā)了數(shù)字PCR（ddPCR）檢測體系，精確定標(biāo)對應(yīng)的突變頻率或者拷貝數(shù)變異數(shù)值。而且絕大部分突變，體現(xiàn)病理學(xué)意義的。

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表1. 血液系統(tǒng)惡性腫瘤panel相關(guān)的27個基因

這個panel標(biāo)準(zhǔn)中包含很多血液系統(tǒng)惡性腫瘤相關(guān)的突變位點(diǎn)，其中有38個位點(diǎn)是經(jīng)過ddPCR驗(yàn)證的，包含18個SNV（其中又分為錯義、無義等），15個INDEL（大多數(shù)為重復(fù)堿基的插入和缺失），4個DNA重排，1個拷貝數(shù)變異。

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Fig 2. 38個位點(diǎn)對應(yīng)的突變類型

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Fig 3. SNV突變子類

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Fig 4. INDEL突變子類

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Fig 5. DNA重排突變子類

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Fig 6. CNV突變子類

突變頻率在5%附近，可以用于進(jìn)一步的稀釋，作為LOD參考品，MRD參考品等。

對應(yīng)的臨床病例分級主要為Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic，按照ClinVar注釋（部分未被ClinVar注釋的參考其他數(shù)據(jù)庫），包含12個Uncertain Significance，3個Likely Pathogenic和23個Pathogenic。

詳細(xì)突變數(shù)據(jù)如下：↓↓↓

（點(diǎn)擊此處即可查看完整版：Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039）

表2 藍(lán)色新.jpg

試用裝申請方式

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