1、DNA和RNA的提取：人體組織細胞在含有SDS的溶液中，用蛋白酶K消化分解蛋白質(zhì)，然后用酚和氯仿抽提，用乙醇沉淀DNA。也可用離子交換樹脂快速提取DNA。

??2、Southern印跡雜交分析：這是一種常用的DNA分子遺傳學研究技術(shù)，由英國科學家Southem發(fā)明而命名的?？捎糜跍y定特異基因內(nèi)及周圍的多態(tài)性或其突變點。可檢測由突變、插入或缺失所引起的基因異常。

??3、DNA多態(tài)性：DNA區(qū)域中等位基因存在兩種或兩種以上形式，對基因功能沒有影響，稱為多態(tài)性。DNA序列中大約有1/100—200的堿基存在多態(tài)現(xiàn)象。根據(jù)人類DNA的多態(tài)性可以檢測人體細胞中遺傳因素的微細變化。

??4、多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)：一種通過酶作用，在體外迅速合成DNA序列的方法。可在體外迅速而大量地擴增被選定的一定長度的DNA序列。PCR的產(chǎn)物純度較高，可直接用電泳法顯示和回收。這是分子生物學中的一項突破性技術(shù)。

??5、DNA序列測定：測定DNA序列有兩種方法：一種是DNA的化學降解法，另一種是DNA合成法。兩種方法都有一系列DNA分子生成，這些DNA分子的長度差一個堿基，可經(jīng)聚丙烯凝膠電泳分離，在凝膠上形成帶梯。

??6、DNA芯片測定：標記的cDNA探針與定點于固相表面呈幾何組列分布的寡核苷酸產(chǎn)生高度專一的雜交，可以進行不同細胞群中個別基因表達的評估，以及基因功能群的分析。預期DNA芯片技術(shù)的進一步發(fā)展和擴大應(yīng)用，會對遺傳學異常之快速診斷和效果的判別產(chǎn)生積極的變革作用。

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